Verwandtschaftstests – das Erbgut gibt Hinweise

Verwandtschaftstests werden häufig von analytischen Laboren angeboten, die auch Vaterschaftstests durchführen. Das Vorgehen ist dabei ähnlich, die Auswertung jedoch deutlich komplizierter. Grundsätzlich ist es möglich, die folgenden verwandtschaftlichen Beziehungen zu testen:

• Geschwister
• Halbgeschwister
• Großeltern und Enkel
• Tante/Onkel und Nichte/Neffe
• Cousin und Cousine

Aufschlussreiche Merkmale im Erbgut

Vor einer Untersuchung müssen die Mitarbeiter des Labors wissen, welches Verwandtschaftsverhältnis zwischen den untersuchten Personen vermutet wird. Danach wird ein Experte entscheiden, welche Strategie am ehesten zum Erfolg führt: Drei Gruppen von genetischen Markern stehen zur Auswahl, die jeweils unterschiedliche Aussagen erlauben.

Wissenschaftler bezeichnen diese genetischen Merkmale als Short Tandem Repeats (STR): Es sind Abschnitte im Erbgut, die unterschiedlich lang sein können und sich meist deutlich zwischen einzelnen Personen unterscheiden. Zugleich werden die STR-Merkmale aber fast immer getreu von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Dank dieser Eigenschaften – viele Varianten, aber stabile Vererbung – sind STR-Merkmale gut geeignet, um Rückschlüsse auf die Verwandtschaft zu ziehen.

Am häufigsten werden STR-Merkmale verwendet, die auf Autosomen liegen – also auf allen Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen X und Y. Bei Vaterschaftstests liefern diese in der Regel bereits sichere Ergebnisse. Da bei entfernteren Verwandten aber sehr komplizierte Vererbungsmuster auftreten können, werden zusätzlich zu den Autosomen oft weitere genetische Informationen gesammelt.

Die väterliche Linie: das Y-Chromosom

Einen starken Hinweis auf eine Verwandtschaft liefert das männliche Y-Chromosom. Es wird über Generationen hinweg vom Vater auf den Sohn vererbt, ohne dass es sich dabei wesentlich verändert. Damit ist es sogar möglich, die Verwandtschaft von lebenden Menschen zu historischen Personen zu klären, die vor vielen Jahrhunderten gestorben sind.

Die väterliche Linie kann also mit Hilfe von STR-Merkmale auf dem Y-Chromosom genau verfolgt werden, es ist jedoch nur selten möglich, zwischen einzelnen Personen zu unterscheiden. Die Frage etwa, welcher von zwei Brüdern der Vater eines Kindes ist, lässt sich mit ihnen kaum klären.

Die mütterliche Linie: mitochondriale DNA

Die mütterliche Linie lässt sich ebenfalls eindeutig bestimmen. Dazu wird ein winziger Teil der Erbinformation analysiert, die nicht auf den Chromosomen, sondern in kleinen Bestandteilen der Zellen gespeichert wird. Diese Mitochondrien, oft als Kraftwerke der Zellen bezeichnet, besitzen ihr eigenes Erbgut, das eine Besonderheit bei der Vererbung aufweist: Bei der Befruchtung bleiben nur die Mitochondrien der mütterlichen Eizelle erhalten, die der männlichen Samenzelle gehen verloren.

Das Erbgut der Mitochondrien stammt also immer von der Mutter, egal ob das Kind männlich oder weiblich ist. Auch die mütterliche Linie lässt sich so eindeutig bestimmen. Doch ähnlich wie beim Y-Chromosom fällt die Unterscheidung zwischen einzelnen Personen schwer. Es wäre also kaum zu ermitteln, welche von zwei Schwestern die Mutter eines Kindes ist.

Grenzen der Aussagekraft

Wer sich für einen Test interessiert, sollte sich jedoch darüber im Klaren sein, dass die Aussagekraft häufig begrenzt ist. Während eine Vaterschaft meist mit einer Sicherheit von über 99 % nachgewiesen werden kann, gelingt dies bei entfernteren Verwandten oft nur mit einer Sicherheit von 50 bis 70 %.

Zudem sind verwandtschaftliche Beziehungen um so schwerer zu klären,

• je weiter entfernt der Verwandtschaftsgrad ist
• je mehr weibliche Personen beteiligt sind

Dies liegt (wie oben ausgeführt) zum einen daran, dass bei entfernten Verwandten die Vererbungsmuster so kompliziert sein können, dass sichere Aussagen kaum möglich sein. Und da bei männlichen Personen drei Informationsquellen vorliegen – autosomale, Y-chromosomale und mitochondriale STRs – ist bei ihnen die Analyse einfacher als bei Frauen, bei denen die Information aus dem Y-Chromosom weg fällt.

Ein Stammbaum ist hilfreich

In vielen Fällen ist ein möglichst vollständiger Stammbaum sehr hilfreich: Er ermöglicht die Identifizierung zusätzlicher Personen, welche die Aussagekraft des Ergebnisses erhöhen können. Dabei darf man jedoch nicht vergessen, dass in Deutschland auch für Verwandtschaftstests die strengen Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes gelten.

Ein Verwandtschaftstest benötigt daher eine intensive Vorbereitung. Aussagekräftig sind sie daher vor allem bei seriösen Anbietern: Diese bieten eine individuelle Beratung an, bei der die beste Lösung für mögliche Probleme gefunden werden kann.

Quellen

• Claerhout et al., YMrCA: Improving Y-chromosomal ancestor time estimation for DNA kinship research, Human Mutation, Juli 2021 (Link)
• Mo et al., Developmental validation of the DNATyper™Y26 PCR amplification kit: An enhanced Y-STR multiplex for familial searching, Forensic Science International: Genetics, Oktober 2018 (Link)